Çar Nikolay II ve hemofili oğlu Çareviç Aleksey
Kanamalarla kendini gösteren ve erkek çocuklarına kadınlar tarafından geçirilen kalıtımsal bir aile hastalığı. İlk olarak 1793’te Westfalen’de saptanan ve betimlenen hemofili, kan pıhtılaşmasının ölçülmesi hekimlikte gündelik bir inceleme yöntemi haline geldikten sonra, birçok araştırmaya konu oldu. Hemofiliye yakalanmış hastalardaki kanamaların, kandaki bazı maddelerin eksikliğinden dolayı pıhtılaşmanın çok yavaş gerçekleşmesinden kaynaklandığı fark edilmiştir.
İki çeşit hemofili ayırt edilmiştir: A türü ve B türü. En sık rastlanan A türünde, etmen VIII olarak adlandırılan pıhtılaşma öğesi yoktur. Daha seyrek görülen B türündeyse etmen IX eksiktir. Hastalığı yapan gen, X kromozomu tarafından taşınır. Kanamaların tehlike oranı değişkenlik gösterir. Hastalığın bazı biçimleri, sözgelimi doğumda göbek bağının ayrılmasıyla birlikte durdurulamayan kanamayla kendini belli edebilir (pıhtılaşma zamanı bir saati geçer). Bazı biçimleriyse çok sonra, sözgelimi bir cerrahi girişim sırasında ortaya çıkar (pıhtılaşma süresi,30 dakika ile 1 saat arasında değişir). Bazı durumlarda da pıhtılaşma süresi 20-30 dakika kadardır.
Hemofilili hastalarda kanamalar, en hafif bir çarpmayla, küçük bir iğne batmasıyla bile başlayabilir. Bunlar, deri yüzeyinde, mukozalarda, sindirim ve boşaltım organlarında olabilirler. Ayrıca doku içi kanamaları halinde de kalabilirler; cilt içinde,kas içinde, eklem içinde, karın zarı ardında kan birikimleri biçiminde olabilirler. Hastaların çocukluktan başlayarak, çok fazla ve durdurulması güç kanamalar geçirmeleri nedeniyle, hemofili ciddi bir hastalıktır. Hastalığı kesin olarak iyileştirmek olanaksızdır ama tedaviyle ciddi sonuçları hafifletilerek önlem alınabilir. Düzenli tedavi, çok etkili olabilir. Hastaya eksik ya da bozuk olan pıhtılaşma etmenini karşılamak için ya taze kan aktarımı yapılır ya da doğrudan eksik etmen verilir.
Son Yorumlar