Genetik Nedir? Allellik Kromozomlar ve Genler

Genetik Nedir? Allellik Kromozomlar ve Genler Kalıtımın ve kalıtımı düzenleyen yasaların incelenmesi. XVIII. yy. biyoloji uzmanları insan, hayvan ve aynı türden bitkilerde ana-baba ile çocuklar arasında görülen benzerlikler gibi yaygın gözlem olgularına dayanarak, canlı varlıkların, zaman içinde korunmasının bağlı kaldığı ayırıcı niteliklerin sürekli olup olmadığını araştırmaya koyuldular. Ama düzenli ilk gözlemler 1824’ten başlayarak john Goss tarafından gerçekleştirildi. Bununla birlikte, konunun yeniden ilgi kazanması için Darwin’in çalışmalarını beklemek gerekti. Genetiğin nicelik açısından ilk verilerini 1866’da Avusturyalı Gregor Mendel sağladı, ama gizlice yayımlanan çalışmaları, Hugo de Vries tarafından ancak 20 yıl sonra bulunabildi.

Söz konusu alandaki kesin evrim, genetik kuramına hücrebilimsel bir dayanak sağlayan iki teknik sayesinde gerçekleşti. Önce mikroskobun yetkinleştirilmesi, hücre-içi organitlerin bulunması konusunda araştırmaların daha ileri götürülebilmesine olanak sağladı. Öte yandan, değişik biyokimyasal yapılara özgü boyarmaddelerin kullanılması özellikle, kalıtımsal nitelikteki bilgilere temel oluşturan kromozomların bulunmasına yol açtı.

Allellik Nedir?

Her kalıtımsal özelliğin, her birine allel adı verilen ve birçok biçime bürünebilen bir ya da birkaç gen tarafından taşındığı kabul edilir. Belli bir özellik için her kromozom yalnız bir allel taşır. Gametler (cinsellik hücreleri) dışında her hücrede, bütün genler, türdeş (homolog) çiftler (genomlar) biçiminde eşleşmiş kromozomlar tarafından taşınır. Böylece her gen, homologuyla çiftleşmiş olarak bulunur (Çiz.1) ; bu genlerin taşıdığı özellikler aynıysa, birey bir ya da birkaç özellik için homozigot olarak kabul edilir. Bunun tersine, çift halde bulunan genler, iki değişik biçimdeyse (alleller), organizma bu özellik ya da özellikler için heterozigottur.

Allelliğin önemi oldukça büyüktür, çünkü aynı özelliğin değişik biçimlerini gösteren ana-babanın çaprazlaşmasından oluşan melezlerin(hibrid) fenotipini yönetir. Bu kavramdan başatlık kavramı doğar. Gerçekten de, heterozigot bir canlının, aynı özel-liğe iki değişik görünüm altında sahip olması anlaşılır bir olgu değildir (Çiz. 2) . Bunlardan yalnızca başat olanı kendini belli eder. Çekinik olanıysa kendini belli etmez ama yavrulara aktarılır. Melezlerde temel allellik kavramı, tek bir genin çeşitli allellerinin değişik birleşmeleri olan monohibridliği, çok sayıda genin, bireyleri birçok özellik için heterozigot kıldığı polihibridlikten ayırt etmeyi sağlar.

KROMOZOMLAR VE GENLER

Cinsel kromozomlar, bazıları cinsel etkinlikle bağlantısı olmayan özelliklerden sorumlu birçok gen içerir. Söz konusu özellikler aktarılır ve aynı cinsten, yani bu heterokromozomları taşıyan kromozom formülünü gösteren bireyler ortaya çıkar. Genler kromozomlar boyunca dizilmişlerdir; istatistik açısından iki genin birbirlerine yakın oldukları ölçüde bağlantılı oldukları ortaya konmuştur. Gerçekten de, iki kromozom arasındaki alışverişler birbiri ardı sıra dilimler halinde olur; birbirinden uzak iki genin ayrı kalma olasılığı, birbirine yakın iki genden daha çoktur. Genellikle bağlantılı olan genlerin ayrılması ve bunu başka bir kromozomdan gelen genlerle yeni bir birleşmenin izlemesi, yeni allel birleşmelerine yol açar.

Gametlerin olgunlaşması sırasında, kromozomlar eşleşirken, klasik şe-madan farklı olarak birbirlerine koşut olarak kalmayıp birbirleriyle az ya da çok çaprazlaşan biçimler (crossingover) oluştururlar. Çaprazlaşmalar düzeyinde kromozom parçaları, taşıdıkları bütün genlerle birlikte, birbirleriyle yer değiştirebilirler. Bu değiş tokuş her kromozomda taşman özellikleri değiştirir.

DEĞŞİNİMLER

Değşinimler, bazı özelliklerin apansızın değişmesi ya da ortadan kalkmasıdır. Saf soylar üstünde yapılan gözlemler, ani, çok ender, doğal ve kalıtım yoluyla aktarılan küçük değişiklikler olduğunu göstermiştir. Fiziksel (İyonlaştırıcı ışınlar) ya da kimyasal (nitröz asit, kolşisin) etmenlerle değ- şinim oranını yapay yoldan yükseltmek son derece kolaydır. Şematik olarak değşinimler, hücre çekirdeğindeki kromozom sayısını değiştiren değşinimler, bir kromozomun az ya da çok önemli bir parçasını etkileyen değşinimler ve bir kromozomun çok küçüküir bölümünü etkileyen ve yalr mz biyokimyasal olarak ortaya çıkabilen, dolayısıyla anormallik yaratmayan noktamsı değşinimler olarak sınıflandırılabilir.

ANORMALLİKLER

Genetik anormalliklerin patolojik etkileri, hücre bölünmeleri sırasında raslantıyla oluşabilecek bütün sapmaları kapsar: Bazı kromozomların (ya da parçalarının) yokluğu; fazladan kromozom (ya da parçalarının) varlığı; genomun artması; fiziksel (sözgelimi, X ışınları) ya da kimyasal (nitröz asit, kolşisin) etki altında oluşan değşinimler. Bir ya da birçok sapma, genellikle bir anormalliğe yol açar. Kalıtımsal hastalıklar çoğunlukla molekül biyokimyasıyla açıklanabilen ve Mendel yasalarına göre kalıtımsal olarak aktarılan metabolizma bozukluklarıdır.

DAVRANIŞ GENETİĞİ NEDİR?

Günümüze kadar yapılan genetik incelemelerin çoğu morfoloji özellikleriyle ilgiliydi. Ama artık birçok incelemenin konusunu davranış genetiği oluşturmaktadır ve bu çalışmalar psikogenetik ya da davranış gene
tiği olarak adlandırılan yeni bir bilim dalının doğmasına yol açmıştır. Hayvanlar söz konusu olduğunda, başlıca yöntem, aynı ana-babadan gelen soyları kız ve erkek kardeşler arasında çaprazlamalar yaparak ayırmaktır. Öte yandan, belli bir özelliğin en son derecelerini gösteren bireyler (çok yavaş ya da tam tersine çok hızlı çiftleşen sirkesinekleri [drosophila], heyecanlı ya da sakin sıçanlar, vb.) elde etmek amacıyla seçim deneyleri de uygulanabilir. Ama sineklere ya da kemirgenlere uygulanabilen benzeri yöntemlerden insan davranışının incelenmesinde yararlanılamaz. Bu durumda, veriler, gerçek ikizlerin incelenmesi, soyağaçları, tıbbi istatistikler, vb. gibi değişik yollardan elde edilir. Davranış genetiğinde incelenen özellikler son derece çeşitlilik gösterir. Sözgelimi sirkesineklerinde, çiftleşme öncesi gösteri, hareketlilik, ışığa yönelim (fototropizm) söz konusudur; kemirgenlerdeyse bu özellikler heyecanlılık, kavgacılık, anımsama, alkolizme eğilimlilik, vb. biçimde kendini gösterir.

Aynı türden incelemelerin insan üstünde sürdürülmesi çok daha güçtür; dolayısıyle söz konusu yöntemden daha çok ruhsal hastalıkların incelenmesinde yararlanılır. Davranış özellikleri, bütün olarak, genotiple ortam arasındaki etkileşime bağlıdır. Saf bir soyun değişik çevrelere yerleştirilen bireylerinin davranışlarında farklılıklar gözlenirse, bunlar kesinlikle ortamdan kaynaklanır. Bu durumda kalıtımın görevi değerlendirilebilir.

GENETİK KOD NEDİR?

Tekhücrelilerden memelilere kadar bütün canlı yaratıklar, birçok kimyasal tepkime aracılığıyla solurlar, beslenirler ve çoğalırlar. Bütün bu tepkimeler, hücre çekirdeğinde bulunan ve kromozomlar boyunca dizilmiş öğeler tarafından öngörülür, örgütlenir ve hesaplanır. Nükleik asitlerden oluşan bu öğeler, hücre işlevlerinin gerçekleştirilmesi ve denetimi için gerekli olan bilginin maddesel kaynağını oluşturur. Biyokimyasal bireşimlerin çeşitliliği, çok sayıda olması ve karmaşıklığı, birimsel bir kod kullanımını gerekli kılar. Böylece, yalın ve az sayıdaki öğeler (aminoasit), büyük boyutlu ve karmaşık yapılı mole’küller olan enzimsel proteinler ve yapıcı proteinler biçiminde birleşirler. Hücre çoğalması konusundaysa, genetik kod kavramı, özelliklerin eksiksiz aktarılmasını açıklar: Tam kod, her biri öbürünün aynadaki görüntüsü biçiminde olan iki yavru öğeye bölünür.

GENETİK KOD VE TRANSKRİPSİYONU

Genetik kod, nükleik asit makromo- lekülleri üstünde kayıtlıdır. Bu büyük moleküller, nükleotit denilen yalın birimlerden birçoğunun bir araya gelmesiyle oluşur. Bir nükleotit her zaman adenin, timin, guanin, sitozin gibi dört azotlu bazdan birini, dezoksiriboz gibi bir şekeri ve bir fosforik asidi kapsar (Çiz. 1). Kromozomları oluşturan dezoksiri- bonükleik asit molekülünün bütünü (D.N.A.), döner bir merdivene benzeyen sarmal biçimde iki zincirden olu-şur. Merdivenin basamakları, belli bir eşleşmeye göre birbirlerine bağlı olan dört azotlu bazdan ikisinin oluşturduğu bir çiftten meydana gelir. Böylece, adenin yalnızca timine, guanin de yalnızca sitozine bağlanabilir ve merdivenin bir tarafındaki nükleotitlerin sırası, karşı taraftaki nükleotit sırasını belirler.

Aktarım (transkripsiyon) gerecinin yapısıysa biraz daha değişiktir: Şeker aynı değildir (riboz), timinin yeriniyse ürasil alır. Bu nükleik asit, sitoplazmada çeşitli biçimlerde bulunan ribonükleik asittir (R.N.A.). Sitoplazmadaki R.N.A. çeşitleri elçi R.N.A. (e R.N.A.), taşıyıcı R.N.A. (t R.N.A.) ve ribozom R.N.A’d’” (r R.N.A.).

Dört baz, görüldüğü gibi, çok dar olan kodun alfabesini oluşturur. Ama bu, çok sayıda değişik birleşime olanak verir. Gerçekten de, bir D.N.A. molekülünün oluşum şeması ele alınırsa, basamakların sabit birleşimde oldukları görülür, ama bir basamaktan öbürüne, birbirlerini izleme sırası serbest olacağı için “dil” zengin olacaktır. 3 bazın, yani üç “harfin birbirlerini izlemesi, bireşimi yapılacak şu ya da bu proteinin yapısına girecek aminoasidi belirler. Böylelikle kromozomun D.N.A. makromolekülü, n kere 3 nükleotit olan bir bütün olarak
kabul edilebilir. Bu sistem 4:l (baz)=64 birleşime olananak verir. Bu sayı da 20 doğal aminoasidi kullanmak için fazlasıyla yeterlidir, ama bazı birleşimlerin, başlangıç, son, bir bölümün yinelenmesi, bir zincirin dallanması, vb. gibi işlevlere ayrılmış olduğu düşünülürse,aşırı da değildir.

D.N.A. molekülü çekirdekten ayıklamadığı için, bir sistemin, bireşimlerin yapılacağı bölümlere bilgi aktarması zorunludur. Bir elçi ya da haberci R.N.A. (e R.N.A.) molekülü, haberi kopya ederek bu hareketli bilgi desteğini sağlar, e R.N.A., kromozom D.N.A’sının her nükleotidine tamamlayıcı nükleotit denk düşecek biçimde dizilir. Böylelikle eşleme (birleştirme) biçimine göre kodun “negatif görüntüsü” çıkarılmış olur.

BİLGİNİN DÜZENLENMESİ

Bir protein molekülünün yapımı hiç de raslantısal değildir. Bu yapım öngörülmüş olup, bir gen üstüne kayıtlıdır. Bir bireşimin başlayabil-mesi için, sorumlu genin uyarılmış olması ya da baskıdan kurtarılması
gereklidir. Uyarılma çeşitli yollarla olabilir. Zararlı bir yığılmayı önle-mek için bir mekanizmanın bireşimi engellemesi zorunludur. Protein bireşiminin düzenlenme mekanizmalarının tümü Fransız j, Monod, F. jacob ve A. Lvvoff tarafından bulunmuştur.

İNSANBİLİM VE GENETİK

Komşu topluluklardan uzun zaman ayrı kalmış insan toplulukları (bu ayrılık coğrafya ya da kültür açısından olabilir) genetikçiler için özel bir gözlem alanı oluşturur. Genlerin aktarılması, toplulukların karışımının eskiye dayandığı ve sık görüldüğü, dolayısıyle de melezleşmenin sürekli olduğu yerlerin tersine,bu tür topluluklarda aşağı yukarı kesin bir biçimde incelenebilir. Örnek olarak daltonizm frenkkörlüğü) genini alalım. İstatistikler avcı-toplayıcı topluluklarda bin erişkinde 20 üyenin renkkörü olduğunu göstermiştinoysa bu oran, daha az ilkel bir yaşam biçimi süren toplumlarda binde 33 ve modern bir iktisadi yapısı olan toplumlardaysa binde 50’ydi. Durum şöyle açıklanabilir: Renklerin normal görülmesi,avlanan, balık tutan, toplayıcılık yapan, kökleri çıkaran biri için yaşamsal bir olgudur.

Sözgelimi iyi seçilemeyen bir hay-van, renkkörü olan avcıdan kaçar, ayrıca böyle bir kimse rengine bakarak, çürümeye yüz tutmuş ya da çürümüş meyveleri sağlamlarından ya da olgunları hamlarından, kiraz ya da frenküzümlerini ağaç ve ağaççıklardan ayırt edemez.

Genç bir renkkörü bütün bu sayılan nedenlerden dolayı et bakımından yoksul bir beslenmeye mahkûmdur, üstelik zehirlenmelere ve sindirim sistemi hastalıklarına açıktır. Çocukların ve evlenme çağına gelen erişkinlerin oranı da nispeten az olacak, bu da daltonizm geninin aktarılma olasılıklarını sınırlayacaktır.

İNSANIN GENETİK KÖKENİ

İnsan paleontolojisi uzun süre insanın kökeni sorununa ışık tutabilecek tek bilim dalı olarak kaldı. Günümüz-deyse, bu ana soruna genetikçiler el atmaktadırlar. Çağımız insanının (Homo sapiens) yalnız 46 kromozomu vardır, oysa antropomorfların (goril, şempanze) kromozom sayısı 48’dir. Bunlar kuşkusuz insanın ataları değildir, ama Üçüncü Zaman’da yaşamış olan ve insanın da ataları sayılan primatların buna oldukça yakın bir kromozom formülleri vardı (burada, fosiller üstünde genetik araştırmalar yapmanın olanaksız olduğunu belirtmek gerekir). 48 kro-mozomdan 46 kromozoma geçiş nasıl açıklanmalıdır? Önce, tek bir bireyde, iki kromozom kaynaşmış ve böy- lece 47 kromozomlu tek bir karyotip ortaya çıkmış olmalıdır. Böyle bir kromozom formülü olan birey, daha sonra 48 kromozomu olan kendi soy-daşlarından biriyle çiftleşmiştir. Çiftleşmelerden doğan yavrular da %50 normal (48 kromozomlu), %50 de 47 kromozomlu bireylerden oluşacaktır. Bunların yavrularmınsa %25’i 48, %50’si 47 ve %25’i de 46 kromozom taşıyacaktır. Daha sonra bu sonuncular seçime dayalı ayrıcalıklı bir durum gereği öbür tiplerin yerini alacaktır.